基因测序:肩并肩新能源的新故事
在过去的国庆假期中,美国风力发电公司纽约证交所(NYSE:NEE)一度取代纽约证交所(NYSE:XOM)成为美国最大的能源公司,而香港:06865玻璃和香港:00868(两家太阳能光伏玻璃公司)则是香港股市的领头羊。在电动汽车的主干道上,特斯拉(Tesla,纳斯达克市场代码:TSLA)和比亚迪(BYD)股票(香港:01211)仍是市场的一半。
与新能源轨道的喧嚣相比,另一个故事显然仍在酝酿之中。
同样在10.1个节日期间,诺贝尔化学奖授予了两位专门研究基因组编辑方法的法国和美国女科学家Emmanuel Sharppuger和Jennifer Dudena。
早些时候,全球领先的基因组硬件技术公司Illumina(纳斯达克市场代码:ILMN)出售了80亿美元的现金和股票,以整合基于基因测序技术的癌症早期筛查公司GRAIL。
01技术进化史
21世纪是基因的世纪。自1977年第一代测序技术诞生以来,基因测序工业已经进行了许多技术变革。
分子诊断是体外诊断(IVD)中发展最快、技术含量最高的技术,主要技术包括PCR(聚合酶链式反应)、核酸原位杂交、基因测序和基因芯片,其中基因测序是分子诊断的主流技术方向。
根据定义,基因测序是一种新的基因检测技术,它可以从血液或唾液中分析和确定完整的基因序列,预测患上多种疾病的可能性,而且个体的行为特征和行为是合理的。例如,在这一流行病中广泛使用的新的冠状核酸检测试剂盒是基于基因测序技术的。
技术的发展和进步是产业推动的核心因素,也促进了基因测序从科学研究向临床的转变,基因测序的发展史是一部"技术进化史"。
自1977年第一代DNA测序技术诞生以来,已进行了四项技术变革:
图1:基因测序技术的发展来源:国远证券研究中心前瞻工业研究所
第一代DNA测序技术是基于Sanger双脱氧终止法的测序原理,结合荧光标记和毛细管阵列电泳技术,实现测序的自动化,其基本方法是链终止或降解。
然而,尽管Sanger测序技术具有测序读数长、精度高的优点,但由于其通量低、成本高,没有得到广泛的应用。
第二代测序技术(高通量测序)的诞生给业界带来了颠覆性的变化。
高通量测序技术(NGS)是指对模板DNA分子进行化学修饰,将其固定在纳米孔或微载体芯片上,利用碱基互补配对的原理,在DNA聚合酶链式反应或DNA连接酶反应过程中,通过采集荧光标记信号或化学反应信号来实现碱基序列的解释,一次可测定数十万到数百万序列。
总之,NGS是一种可以合成和测序的高通量测序技术。它可以通过一个样本获得各种基因类型的信息,这不仅有效,而且一次检测大量基因的成本更低。
NGS技术具有吞吐量高、成本低、测序时间短等优点,在全球测序市场占有主导地位,应用领域包括无创产前检测(NIPT)、植入前基因诊断/筛查(PGD/PGS)、遗传病诊断、肿瘤诊断和个体化治疗、致病基因检测、病原微生物检测等。
图2:第四代排序技术的比较来源:国远证券研究中心公共数据整理
然而,第三代(单分子测序)和第四代(纳米孔外切酶测序)在ctDNA测序和单细胞测序方面有着明显的优势,但由于错误率高,分析软件不足,在一定程度上限制了其商业应用。
目前,基因测序技术主要应用于肿瘤诊断、遗传病检测和产前诊断,通过不同的检测技术能够满足不同的临床需要。基因检测结果主要用于临床用药的参考和指导。
例如,在肿瘤治疗中,医生可以利用基因测序技术诊断肿瘤患者基因突变的类型和状态,选择最合适的靶向药物,制定个体化治疗方案,以达到精确治疗的目的。

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