上海专家成功地发明了综合PGT技术,一次阻断多种遗传病,以减少出生缺陷
[中新社上海十二月三十一日电](陈靖沈燕)染色体病和单基因病是中国出生缺陷的重要原因之一,复旦大学附属妇产科医院31日透露,复旦大学专家通过PGT平台技术成功地"一人接一"地生了"化名",同时阻断了染色体平衡易位和单基因疾病。
复旦大学附属妇产科医院院长徐聪健31日接受采访时表示,这意味着上海专家在遗传病生殖阻断领域取得了突破,希望这项新技术能在未来造福更多遗传病患者,促进辅助生殖技术的进步,进一步减少出生缺陷,提高人口的生殖健康水平。
据了解,目前广泛应用于行业的PGT技术存在着一些缺点:需要不同的适应症、不同的检测技术平台。即使有相同的适应症,不同的疾病可能要使用不同的技术平台,操作相对复杂,需要经过许多不同的测试,需要很长时间,缺乏一个统一的通用PGT技术平台,适用于不同的适应症和疾病。
复旦大学附属妇产科医院上海市遗传不育诊断治疗中心副院长孙晓喜教授对记者生动地解释说:"综合PGT技术平台有点像生殖基因检测领域的‘一个网通办公室’,即整合各种技术手段的优势,建立一个简单高效的通用检测平台,为更多需要健康新生活的家庭带来希望,加强对出生缺陷的综合防治。帮助推广优生学和优生学。
董女士是"一个一个"的母亲,在25岁左右经历了两次早孕和一次生化妊娠。经检测,发现董女士的染色体-染色体平衡易位存在问题.据报道,平衡染色体异常是导致妇女反复流产和不孕的重要因素,其中以染色体平衡易位最为常见。董女士和她的妻子也携带致病基因突变,孩子们可能有内耳和甲状腺的异常。根据医院的说法,董女士一旦怀孕,婴儿就有25%的机会成为病人和50%的携带者。董女士和夫人到复旦大学附属妇产科医院探视,希望通过PGT技术生下一个健康的孩子。
据报道,董女士通过排卵诱导,经PGT技术平台综合检测后发育成9个胚胎,其中一个不携带平衡的染色体易位,也不携带相关的基因致病突变。胚胎移植到董女士的子宫后,发育顺利,一个接一个出生。4.1公斤的婴儿"一个接一个地"得了10分的新生儿评分,母亲和儿童健康。
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